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Williams综合征/小精灵面容

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主要症状：

新生儿多发性畸形食欲不振/食欲减退听力增强语言/社交技能增强音乐喜爱口呼吸呕吐主动脉收缩期杂音小儿生长不良额突出

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

肝豆状核变性/威尔逊病

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主要症状：

过程:慢性的发病年龄:儿童/年青人/20几岁程度:不治疗,潜在致命的发病年龄:15～35岁过程:进行性的程度:

疾病定位：

基底节病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 神经变性

慢性髓细胞性白血病

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主要症状：

过程:慢性多年,晚期加速程度:致命性隐匿性发病过程:慢性的过程:慢性进行性的难控制性贫血病理性骨折通常/可能无症状

疾病定位：

骨髓病症

疾病性质：

肿瘤性疾病 - 恶性肿瘤/癌

萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病

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主要症状：

过程:慢性进行性的过程:进行性的发病年龄:20～30岁发病年龄:30～40岁青少年白内障雄激素正常的男性不育

疾病定位：

肌肉病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 萎缩

高歇氏病

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主要症状：

过程:急性的过程:进行性的发病年龄:童年过程:慢性的过程:慢性,危象发作婴儿持续角弓反张婴儿期死亡骨痛关节痛

疾病定位：

网状肉皮组织系统受累

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

结肠息肉、家族性腺瘤病

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主要症状：

无明显原因的复发性胃肠出血血便肉眼性直肠出血排便习惯改变大肠症状大肠体征

疾病定位：

结肠病症

疾病性质：

肿瘤性疾病 - 癌前状况

杜氏肌营养不良/假肥大

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主要症状：

发病年龄:童年发病年龄:婴儿期发病年龄:5岁过程:进行性的发病年龄:1～5岁不能站立虚弱上楼梯无力上楼梯困难

疾病定位：

肌肉病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 肌营养不良

囊性纤维化

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主要症状：

雄激素正常的男性不育婴儿:喘息、咳嗽、呼吸困难复发性支气管炎儿童复发性肺炎小儿体弱多病婴儿肠梗阻消化不良复发性腹痛

疾病定位：

外分泌腺病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

神经纤维瘤病

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主要症状：

皮肤结节耳鸣头痛步态障碍皮下肿块四肢弓形突出儿童精神/运动阻抑腋窝斑点簇生性腋下斑点浅褐色色素沉着神经干增大,可触及

疾病定位：

外周神经

疾病性质：

肿瘤性疾病 - 良性瘤
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