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全部匹配 "新生儿多发性畸形" ，共 46 个疾病．
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努南综合征/Noonan综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形青春期延迟/第二性征异常男性青春期延迟双睾丸缺失睾丸缺失睾丸小而软生长迟缓身材矮内眦赘皮褶特殊面容

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多异形综合征

唐氏综合征/Down综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形手掌单摺巨舌耳畸形特殊面容第五指向内弯曲短颈出生低体重/小于胎龄新生儿颈后水肿手掌猿摺多血症

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

Williams综合征/小精灵面容

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形食欲不振/食欲减退听力增强语言/社交技能增强音乐喜爱口呼吸呕吐主动脉收缩期杂音小儿生长不良额突出

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

13染色体三体综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

程度:致命性新生儿多发性畸形先天性小指甲智力低下异形外貌(面部)皮纹异常

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

特纳综合征/Turner综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童：肾畸形、先天性综合征青少年白内障复发性中耳炎闭经月经初潮延迟青春期延迟/第二性征异常新生儿手足背水肿

疾病定位：

卵巢病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 染色体疾病

小颌舌下垂综合征/pierrerobin综合征/皮埃尔-罗班综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

婴儿期死亡新生儿多发性畸形发作性症状/事件呛噎/噎塞吞咽困难婴儿吞咽困难异形外貌(面部)小三角形面容特殊面容

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

塞尔沃-鲁塞尔综合征/Silver-Russell综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童身材矮小异形侏儒矮小身材不对称体形身材矮小三角形面容特殊面容第五指向内弯曲运动技能发育延迟智力正常

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多异形综合征

18染色体三体综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

程度:致命性新生儿多发性畸形儿童身材矮小异形侏儒矮小身材耳畸形先天性小指甲对称性指趾畸形先天性低耳智力低下

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

镶嵌性特纳氏综合征

【匹配100%】： 新生儿多发性畸形
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主要症状：

新生儿多发性畸形青少年白内障女性青春期延迟青春期延迟/第二性征异常闭经原发性闭经臂外展特殊面容儿童身材矮小

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 染色体疾病
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