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Sanfilippo综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

过程:进行性的发病年龄:童年程度:有可能致命但较少发生程度:致命性发病年龄:青春期前活动过度不能步行关节僵硬

疾病定位：

高血压是指持续性血压升高(收缩压>140 mmHg,舒张压>90 mmHg).

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

Hurler氏粘多糖病综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童身材矮小异形侏儒矮小身材肝大特殊面容儿童精神/运动阻抑发育里程碑延迟异形外貌(面部)

疾病定位：

骨骼、软骨、关节

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

Hunter粘多糖病综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童身材矮小异形侏儒矮小身材肝大异形外貌(面部)

疾病定位：

骨骼、软骨、关节

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

Hurler-Scheie综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

发育里程碑延迟异形外貌(面部)儿童身材矮小异形侏儒矮小身材

疾病定位：

高血压是指持续性血压升高(收缩压>140 mmHg,舒张压>90 mmHg).

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

Scheie综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

异形外貌(面部)

疾病定位：

高血压是指持续性血压升高(收缩压>140 mmHg,舒张压>90 mmHg).

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

迪-费兰特综合征/Di Ferrente综合征

【匹配100%】： 尿 硫酸肝素升高
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主要症状：

儿童进行性变性脑病智力低下

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

营养/代谢异常 - 贮积性疾病
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