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遗传性血管神经性水肿

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主要症状：

过程:发作性的过程:慢性的过程:再发性的过程:慢性,危象发作儿童复发性腹痛眶周水肿无痒性荨麻疹急性病容唇肿胀

疾病定位：

脾、胸腺、网状内皮/免疫系统

疾病性质：

遗传性/家族性病症

先天性/遗传性小脑共济失调

【匹配100%】： 遗传性 家族性病症
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主要症状：

笨拙腿足协调不良平衡失调语言障碍步态障碍进行性神经学障碍小脑体征小脑型共济失调征摇晃欲倒/共济失调小脑性运动障碍

疾病定位：

小脑病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 神经变性

遗传性果糖不耐受

【匹配100%】： 遗传性 家族性病症
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主要症状：

过程:数小时内,发作缓慢缓解程度:有可能致命但较少发生程度:儿童较重,成人较轻儿童期死亡婴儿期死亡肝肾脑受累表现

疾病定位：

肝病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 酶缺陷性代谢疾病

遗传性运动感觉性神经病

【匹配100%】： 遗传性 家族性病症
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主要症状：

发病年龄:10～20岁逐渐性发病/发作过程:慢性进行性的发病年龄:童年通常不威胁生命感觉迟钝通常/可能无症状感觉异常

疾病定位：

肌肉病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 萎缩

遗传性视神经萎缩

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主要症状：

眼症状视症状视力模糊色觉改变中央视力缺失视盘苍白瞳孔反应消失视力下降瞳孔反应/缓慢眼体征

疾病定位：

眼

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 萎缩

遗传性假血友病

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主要症状：

过程:慢性的无明显原因的复发性胃肠出血遗传性易出血，实验室检查正常月经过多:周期规则;量多,时程长

疾病定位：

血小板病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

遗传性少年型糖尿病/DIDMOAD综合征/Wolfram综合征

【匹配100%】： 遗传性 家族性病症
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主要症状：

多尿多尿烦渴烦渴-多饮

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 自主神经/内分泌紊乱

遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症

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主要症状：

疾病定位：

甲状腺病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 自主神经/内分泌紊乱

遗传性乳清酸尿症

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主要症状：

大细胞性贫血儿童身材矮小

疾病定位：

高血压是指持续性血压升高(收缩压>140 mmHg,舒张压>90 mmHg).

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 酶缺陷性代谢疾病
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