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面部外胚叶发育不良

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

婴儿面部皮肤松驰、无睫毛眼睑肿胀特殊面容异形外貌(面部)狮面双颞圆形瘢痕/先天性先天性球根样鼻

疾病定位：

毛发病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

马凡氏综合征/Marfan综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

视症状臂外展相对躯体臂过长长臂长腿膝外翻体征关节过展/松驰心脏杂音高弓足肘外翻异形外貌(面部)

疾病定位：

晶体病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

努南综合征/Noonan综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

新生儿多发性畸形青春期延迟/第二性征异常男性青春期延迟双睾丸缺失睾丸缺失睾丸小而软生长迟缓身材矮内眦赘皮褶特殊面容

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多异形综合征

唐氏综合征/Down综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

新生儿多发性畸形手掌单摺巨舌耳畸形特殊面容第五指向内弯曲短颈出生低体重/小于胎龄新生儿颈后水肿手掌猿摺多血症

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

Williams综合征/小精灵面容

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

新生儿多发性畸形食欲不振/食欲减退听力增强语言/社交技能增强音乐喜爱口呼吸呕吐主动脉收缩期杂音小儿生长不良额突出

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

13染色体三体综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

程度:致命性新生儿多发性畸形先天性小指甲智力低下异形外貌(面部)皮纹异常

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

特纳综合征/Turner综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童：肾畸形、先天性综合征青少年白内障复发性中耳炎闭经月经初潮延迟青春期延迟/第二性征异常新生儿手足背水肿

疾病定位：

卵巢病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 染色体疾病

小颌舌下垂综合征/pierrerobin综合征/皮埃尔-罗班综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

婴儿期死亡新生儿多发性畸形发作性症状/事件呛噎/噎塞吞咽困难婴儿吞咽困难异形外貌(面部)小三角形面容特殊面容

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

Klinefelter综合征

【匹配100%】： 异形外貌 面部
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主要症状：

过程:慢性的典型三联征:睾丸小,无精子症,和男子乳腺发育青春期延迟/第二性征异常男性青春期延迟类无睾者体形/类无睾症

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 染色体疾病
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