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全部匹配 "常染色体隐性遗传" ，共 140 个疾病．
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血色素沉著病

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

指节关节骨关节炎食指长糖尿病,胰岛素需要减少侵袭性骨关节炎综合征手痛肌肉痛性痉挛或肌痉挛瞌睡、迟钝、疲倦肌痛神经学症状

疾病定位：

二-三掌指关节

疾病性质：

营养/代谢异常 - 酶缺陷性代谢疾病

重型地中海贫血

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

小细胞性贫血肾衰竭伴溶血病理性骨折疲劳持续勃起慢性贫血症状呼吸困难双亲近亲血缘/病史黄疸儿童身材矮小脾大生长迟缓

疾病定位：

红细胞病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

美-格二氏综合征/Meckel-Gruber综合征

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

程度:致命性无明显原因的复发性胃肠出血儿童：肾畸形、先天性综合征血便脐周围痛中腹压痛

疾病定位：

胃肠/消化道

疾病性质：

解剖结构异常/异物 - 常染色体隐性遗传

肝豆状核变性/威尔逊病

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

过程:慢性的发病年龄:儿童/年青人/20几岁程度:不治疗,潜在致命的发病年龄:15～35岁过程:进行性的程度:

疾病定位：

基底节病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 神经变性

巴特氏综合征

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

儿童,严重低钾血症,碱中毒,虚弱发作性症状/事件烦渴-多饮颤搐/肌痉挛多尿多尿烦渴偶发肌无力疲备不堪疲劳

疾病定位：

肾小管缺陷病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 生化改变

白化病

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

过程:良性的畏光嗅觉减弱嗅觉丧失斜视单侧瞳孔缩小眼球震颤先天性毛发无色素

疾病定位：

皮肤、皮下、外分泌

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 酶缺陷性代谢疾病

昏睡病/发作性睡眠/嗜眠发作

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

发病年龄:15～35岁无痛性过程过程:慢性,危象发作发作性睡眠四联症:白天睡眠过多,猝倒,睡眠麻痹,入睡前幻觉失眠跌倒发作

疾病定位：

神经系统

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 自主神经/内分泌紊乱

小颌舌下垂综合征/pierrerobin综合征/皮埃尔-罗班综合征

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

婴儿期死亡新生儿多发性畸形发作性症状/事件呛噎/噎塞吞咽困难婴儿吞咽困难异形外貌(面部)小三角形面容特殊面容

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

黑尿病

【匹配100%】： 常染色体隐性遗传
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主要症状：

过程:发作性的过程:慢性的过程:良性的过程:进行性的过程:慢性,危象发作膝、髋、肩、脊椎受累表现

疾病定位：

股骨-膝-胫骨病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常
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