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先天性/发育性病症 [39]
营养/代谢异常 [31]
遗传性/家族性病症 [26]
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内分泌激素病症 [3]
器官继发性受累 [2]
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药物性疾病 [1]
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努南综合征/Noonan综合征
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[2198]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
新生儿多发性畸形
青春期延迟/第二性征异常
男性青春期延迟
双睾丸缺失
睾丸缺失
睾丸小而软
生长迟缓
身材矮
内眦赘皮褶
特殊面容
疾病定位:
系统性/全身性
疾病性质:
先天性/发育性病症
-
多异形综合征
重型地中海贫血
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1940]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
小细胞性贫血
肾衰竭伴溶血
病理性骨折
疲劳
持续勃起
慢性贫血症状
呼吸困难
双亲近亲血缘/病史
黄疸
儿童身材矮小
脾大
生长迟缓
疾病定位:
红细胞病症
疾病性质:
遗传性/家族性病症
-
常染色体隐性遗传
唐氏综合征/Down综合征
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1858]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
新生儿多发性畸形
手掌单摺
巨舌
耳畸形
特殊面容
第五指向内弯曲
短颈
出生低体重/小于胎龄
新生儿颈后水肿
手掌猿摺
多血症
疾病定位:
面部病症
疾病性质:
先天性/发育性病症
-
多余染色体存在
Williams综合征/小精灵面容
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1849]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
新生儿多发性畸形
食欲不振/食欲减退
听力增强
语言/社交技能增强
音乐喜爱
口呼吸
呕吐
主动脉收缩期杂音
小儿生长不良
额突出
疾病定位:
面部病症
疾病性质:
遗传性/家族性病症
-
常染色体隐性遗传
肝豆状核变性/威尔逊病
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1777]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
过程:
慢性的
发病年龄:
儿童/年青人/20几岁
程度:
不治疗,潜在致命的
发病年龄:
15~35岁
过程:
进行性的
程度:
疾病定位:
基底节病症
疾病性质:
营养/代谢异常
-
神经变性
巴特氏综合征
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1748]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
儿童,严重低钾血症,碱中毒,虚弱
发作性症状/事件
烦渴-多饮
颤搐/肌痉挛
多尿
多尿烦渴
偶发肌无力
疲备不堪
疲劳
疾病定位:
肾小管缺陷病症
疾病性质:
遗传性/家族性病症
-
生化改变
特纳综合征/Turner综合征
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1595]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
新生儿多发性畸形
儿童:肾畸形、先天性综合征
青少年白内障
复发性中耳炎
闭经
月经初潮延迟
青春期延迟/第二性征异常
新生儿手足背水肿
疾病定位:
卵巢病症
疾病性质:
先天性/发育性病症
-
染色体疾病
Ehlers-Danlos综合征
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1429]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
过程:
慢性的
过程:
进行性的
无明显原因的复发性胃肠出血
挫伤/碰伤
皮肤皱纹增多
蓝巩膜/体征
假瘤
皮下结节
薄皮肤
皮肤松垂
疾病定位:
皮肤病症
疾病性质:
遗传性/家族性病症
-
弹性蛋白组织缺陷
高歇氏病
【匹配
100%
】:
儿童身材矮小
查看[1389]次
收藏此疾病[0]
主要症状:
过程:
急性的
过程:
进行性的
发病年龄:
童年
过程:
慢性的
过程:
慢性,危象发作
婴儿持续角弓反张
婴儿期死亡
骨痛
关节痛
疾病定位:
网状肉皮组织系统受累
疾病性质:
营养/代谢异常
-
生化改变
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