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马凡氏综合征/Marfan综合征

【匹配100%】： 关节过展 松驰
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主要症状：

视症状臂外展相对躯体臂过长长臂长腿膝外翻体征关节过展/松驰心脏杂音高弓足肘外翻异形外貌(面部)

疾病定位：

晶体病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

高IgE综合征/乔布综合征/Job 综合征

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主要症状：

痛性皮下结节慢性病容关节过展/松驰皮肤冷脓肿复发性痈疖皮肤红色结节皮下压痛性结节

疾病定位：

脾、胸腺、网状内皮/免疫系统

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 过敏性/胶原性/自身免疫性疾病

Ehlers-Danlos综合征

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主要症状：

过程:慢性的过程:进行性的无明显原因的复发性胃肠出血挫伤/碰伤皮肤皱纹增多蓝巩膜/体征假瘤皮下结节薄皮肤皮肤松垂

疾病定位：

皮肤病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 弹性蛋白组织缺陷

高胱氨酸尿症/高胱氨酸血症

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主要症状：

血栓性静脉炎青年动脉硬化青年人冠心病青年：复发性深静脉血栓形成进行性智力低下复发性静脉炎儿童期心肌梗塞青少年白内障眼症状

疾病定位：

肾脏病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常

长骨脊柱发育异常

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主要症状：

婴儿前额隆起狭窄/三角面容异形外貌(面部)手指收缩屈曲/指(趾)弯曲短第五指先天性扁平颊畸形异形侏儒矮小身材身材矮大耳

疾病定位：

骨病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

里格尔异常(牙发育不全-肛门狭窄-器官距离过远等)

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主要症状：

眼症状眼体征特殊面容关节过展/松驰出生低体重/小于胎龄运动技能发育延迟语言发育延迟或障碍异形外貌(面部)面部脂肪组织缺失

疾病定位：

眼前房受累

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

皮肤损害

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主要症状：

无明显原因的复发性胃肠出血关节过展/松驰蓝巩膜/体征

疾病定位：

皮肤、皮下、外分泌

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 人名命名的综合征
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