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小颌舌下垂综合征/pierrerobin综合征/皮埃尔-罗班综合征

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

婴儿期死亡新生儿多发性畸形发作性症状/事件呛噎/噎塞吞咽困难婴儿吞咽困难异形外貌(面部)小三角形面容特殊面容

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

高歇氏病

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

过程:急性的过程:进行性的发病年龄:童年过程:慢性的过程:慢性,危象发作婴儿持续角弓反张婴儿期死亡骨痛关节痛

疾病定位：

网状肉皮组织系统受累

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

遗传性果糖不耐受

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

过程:数小时内,发作缓慢缓解程度:有可能致命但较少发生程度:儿童较重,成人较轻儿童期死亡婴儿期死亡肝肾脑受累表现

疾病定位：

肝病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 酶缺陷性代谢疾病

核黄疸

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

过程:慢性的过程:进行性的过程:急性的婴儿期死亡婴儿持续角弓反张大细胞性贫血呕吐婴儿喂养不良婴儿呕吐颤搐/肌痉挛

疾病定位：

脑病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

枫糖尿症

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

过程:进行性的婴儿期死亡婴儿持续角弓反张儿童复发性癫痫儿童身材矮小昏迷儿童多动体征新生儿/婴儿昏迷儿童精神/运动阻抑

疾病定位：

肾脏病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常

婴儿肌肉痉挛/高度节律失调

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

发病年龄:婴儿期睡眠/夜间症状发作儿童复发性癫痫新生儿神经紧张,抖动对称性肌肉痉挛奇异额手位/头向下/儿童智力低下

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症

维生素D抵抗相关佝偻病

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

发病年龄:婴儿期骨痛大腿痛体重减轻睡眠失调锁骨骨肿胀胸骨骨肿胀脆甲腿前弓形突出胫骨前凸畸形胫骨前弓性增厚

疾病定位：

肾小管缺陷病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 营养物质缺乏

NieMann-Pick病

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

过程:急性的过程:慢性进行性的发病年龄:婴儿期发病年龄:3～4月进行性智力低下儿童期死亡儿童进行性变性脑病咳嗽

疾病定位：

网状内皮系统病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

施-詹二氏综合征/Schwartz-Jampel综合征

【匹配100%】： 婴儿期 发 作
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主要症状：

肌强直、侏儒、软骨营养障碍、眼/面异常僵硬异形外貌(面部)儿童身材矮小异形侏儒矮小身材小而固定面部特征生长迟缓身材矮

疾病定位：

骨病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传
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