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因子Ⅶ不足
特科特综合征/Tur...
血红蛋白E病
镰状细胞肾病
婴儿脊髓性肌萎缩
脊髓脊膜膨出
脑视网膜血管瘤病
家族性呆小聋哑症
遗传性血磷酸酯酶过多
蛋白C缺乏症
成人脊髓性肌萎缩/I...
酰基CoA脱氢酶缺乏
婴儿X连锁无丙种球蛋...
家族性卵磷脂-胆甾醇...
血友病性关节炎
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先天性巨结肠
遗传性椭圆红细胞性贫...
遗传性顿巴黄铜神经病
遗传性胰腺炎
血红蛋白C病
鸟头侏儒
因子IX缺乏(血友病...
腹型偏头痛
先天性异常红系造血性...
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长骨脊柱发育异常
遗传性I型脊髓小脑共...
Apert综合征
韦-马综合征/Wei...
窦损害
颈椎管狭窄
三甲胺/胆碱代谢缺陷
先天性红细胞生成性卟...
Fanconi全血细...
里格尔异常(牙发育不...
凡科尼氏遗传性肾病/...
遗传性神经淀粉样变性
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家族性进展性肌阵挛性...
遗传性脑白质营养不良
先天性X连锁低丙种球...
史-伦-奥三氏综合证
骨硬化症
伯-苏综合征(血小板...
齿状核红核苍白球丘脑...
免疫缺陷
周期性瘫痪
家族性肾上腺脑白质营...
克尼斯克综合征/Kn...
新生儿遗传性甲状旁腺...
鸟氨酸转氨酶缺乏
口颚面部肌张力障综合...
卡尔曼氏下丘脑性性腺...
QT延长/无先天耳聋
遗传性家族性淀粉样变...
小脑遗传性家族性变性
无桡骨-血小板减少综...
镰状细胞遗传性状
高血压性视网膜病
遗传性慢性进行性舞蹈...
内分泌腺癌2型(ME...
青少年黑蒙家族白痴
法布里病危象/综合征
亮氨酸敏感性低血糖综...
温切斯特综合征/Wi...
家族性嗜中性白细胞减...
干骺端软骨发育异常
间质肥大性神经病
家族性间质性肾炎
无脑回畸形
因子XII缺乏
骨发生不全/皮肤松垂
成人成骨不全
家族性抗凝血酶III...
因子V莱顿突变
遗传性不连续性着色
家族性低钾血低镁血症
进行性延髓性麻痹/D...
遗传性血小板异常
遗传性胎儿血红蛋白血...
隐眼畸形综合征/Fr...
因子Ⅹ缺乏症
遗传性淋巴水肿
Sjogren-La...
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