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全部匹配 "常染色体隐性遗传" ，共 181 个疾病．
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霍纳氏综合征/Hor...
马凡氏综合征/Mar...
血色素沉著病
重型地中海贫血
肥厚性梗阻性心肌病
Williams综合...
肝豆状核变性/威尔逊...
美-格二氏综合征/M...
巴特氏综合征
佩-梅病(Peliz...
白化病
昏睡病/发作性睡眠/...
黑尿病
小颌舌下垂综合征/p...
Ehlers-Dan...
高歇氏病
丛集性头痛/Hort...
半乳糖血(症)
布卢姆综合征/Blo...
Hartnup病
灰色血小板/Herm...
囊性纤维化
亚急性坏死性脑病
肾上腺性性腺综合征
科凯恩综合征
唾液酸沉积症
高脂蛋白血症II型/...
镰状细胞性贫血
Dubin-John...
Sanfilippo...
高胱氨酸尿症/高胱氨...
贝克尔肌营养不良/假...
粘多糖贮积病
庶糖不耐受(双糖酶缺...
纤毛不运动综合征/杨...
泰-萨克斯病
矮妖精貌综合征/矮怪...
再生障碍性贫血
Crigler-Na...
儿童期大脑性巨人症
Hurler氏粘多糖...
高脂蛋白血症III型
肌磷酸化酶缺乏
多囊肾
遗传性视神经萎缩
高脂蛋白血症V型
克拉勃白质营养不良
运动失调性毛细血管扩...
高脂蛋白血症I型
卡塔格纳综合征(Ka...
青少年帕金森综合征
遗传性假血友病
沃尔曼病(Wolma...
苯丙酮酸尿
近端肾小管性酸中毒
卡纳万病(脑海绵变性...
胱氨酸尿症
格兰兹曼(Glanz...
着色性干皮病
无β脂蛋白血症
家族性自主神经机能异...
施瓦茨曼综合征/Sh...
肠病性肢皮炎
儿童慢性肉芽肿病
Maroteaux-...
遗传性少年型糖尿病/...
异染性脑白质营养不良
Laurence-M...
遗传性球形红细胞增多
肌营养不良症
伊斯雷尔氏综合征/I...
原发性果糖尿症
结节性硬化
NieMann-Pi...
脊髓小脑性共济失调
恶性组织细胞增多症
施-詹二氏综合征/S...
婴儿神经轴营养不良
遗传性心肌病
欧勃肌营养不良/肢带...
α-1-抗胰蛋白酶缺...
Pallister ...
施提克尔综合征/St...
过氧化氢酶缺乏症
毛细血管扩张
低α－脂蛋白血症
岩藻糖苷(贮积)病
神经节苷脂沉积症
穆利布瑞侏儒综合征/...
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