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神经节苷脂沉积症
黄嘌呤尿
迈-罗综合征/Mel...
糖原贮积性肌病
组氨酸血症
糖原病1型
罗-雷综合征/Rou...
腺苷脱氨酶缺乏
锁骨颅骨发育不全
假-假性甲状旁腺功能...
甲髌综合征
脊椎干骺端结构不良
α-n-乙酰氨基半乳...
多发性着色斑综合征(...
成骨不全
周期性地中海热
青少年胱氨酸病
先天性副肌强直
全身性脂营不良
脑白质炎
施内东网状青斑综合征
芳香基硫酸酯酶缺乏性...
胱氨酸病
特科特综合征/Tur...
婴儿脊髓性肌萎缩
脑视网膜血管瘤病
家族性呆小聋哑症
遗传性血磷酸酯酶过多
蛋白C缺乏症
遗传性顿巴黄铜神经病
鸟头侏儒
长骨脊柱发育异常
儿童早老症
Apert综合征
颈椎管狭窄
三甲胺/胆碱代谢缺陷
先天性红细胞生成性卟...
Fanconi全血细...
里格尔异常(牙发育不...
瘢痕瘤
家族性酒糟鼻样皮疹伴...
骨硬化症
罗特蒙德-汤普森综合...
尖头多指并指
脾发育不全综合征
QT延长/无先天耳聋
Hurler-Sch...
镰状细胞遗传性状
青少年黑蒙家族白痴
原发性戊糖尿
温切斯特综合征/Wi...
家族性嗜中性白细胞减...
干骺端软骨发育异常
间质肥大性神经病
色素性视网膜变性
无脑回畸形
遗传性不连续性着色
科妮莉亚德兰综合征
隐眼畸形综合征/Fr...
远端肾小管性酸中毒
Sjogren-La...
尖头并指综合征III...
骨内性骨增殖
先天性腰管椎管狭窄
肝红细胞生成性卟啉症
QT延长-耳聋综合征
Scheie综合征
精氨基琥珀酸尿
面部外胚叶发育不良
比伯-哈伯-迪莫尔三...
心房-手指发育不良综...
Hermann's综...
桡骨发育不全-血小板...
遗传性Pallido...
婴儿蜡样脂褐素病/芬...
肢骨纹状肥大
哈-斯二氏病
β-葡萄糖苷酶缺乏综...
Drash综合征
色氨酸贫血
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先天性白内障
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