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全部匹配 "遗传性/家族性病症" ，共 358 个疾病．
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马凡氏综合征/Mar...
血色素沉著病
葡萄糖-6-磷酸脱氢...
高胆固醇血症
轻型地中海贫血
贝-威二氏综合征/B...
重型地中海贫血
肥厚性梗阻性心肌病
唐氏综合征/Down...
Williams综合...
肝豆状核变性/威尔逊...
美-格二氏综合征/M...
巴特氏综合征
佩-梅病(Peliz...
克-雅氏病
昏睡病/发作性睡眠/...
血红蛋白H病
黑尿病
高IgE综合征/乔布...
肾上腺脑白质营养不良
大泡性表皮松解
萎缩性肌强直/肌强直...
二尖瓣脱垂综合征
Ehlers-Dan...
高歇氏病
色斑息肉综合征/Pe...
门克斯病/钢发综合征...
半乳糖血(症)
布卢姆综合征/Blo...
Hartnup病
遗传性血管神经性水肿
杜氏肌营养不良/假肥...
结肠息肉、家族性腺瘤...
灰色血小板/Herm...
Gilbert综合征
多动秽语综合征/图雷...
Carney com...
囊性纤维化
先天性/遗传性小脑共...
神经纤维瘤病
亚急性坏死性脑病
奥尔德里奇氏综合征/...
肾源性尿崩症
急性间歇性卟啉症
低钾性周期性瘫痪
肾上腺性性腺综合征
科凯恩综合征
线粒体肌病脑病
肺动脉高压
唾液酸沉积症
高脂蛋白血症II型/...
遗传性果糖不耐受
遗传性运动感觉性神经...
镰状细胞性贫血
Dubin-John...
Sanfilippo...
克-卡二氏综合征/C...
高胱氨酸尿症/高胱氨...
贝克尔肌营养不良/假...
纤毛不运动综合征/杨...
迟发性皮肤卟啉症
泰-萨克斯病
矮妖精貌综合征/矮怪...
周期性中性粒细胞减少...
Crigler-Na...
抗-IGA/输血液/...
遗传痉挛性截瘫
帕金森－痴呆综合征
心肌病
肌磷酸化酶缺乏
内分泌腺癌综合征2B...
粪卟啉症/红肝性
多囊肾
遗传性视神经萎缩
肝硬变
阵发性夜间血红蛋白尿
恶性高热
家族性高脂血症
克拉勃白质营养不良
红细胞生成性原卟啉症
运动失调性毛细血管扩...
卡塔格纳综合征(Ka...
Kearns-Say...
青少年帕金森综合征
遗传性假血友病
沃尔曼病(Wolma...
李-利弗劳梅尼家族性...
地中海贫血-血红蛋白...
植烷酸贮积病
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