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先天性选择性B12吸收障碍

【匹配100%】： 1 12 月 婴儿
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主要症状：

大细胞性贫血

疾病定位：

红细胞病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 自主神经/内分泌紊乱

13染色体三体综合征

【匹配100%】： 1 12 月 婴儿
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主要症状：

程度:致命性新生儿多发性畸形先天性小指甲智力低下异形外貌(面部)皮纹异常

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

18染色体三体综合征

【匹配100%】： 1 12 月 婴儿
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主要症状：

程度:致命性新生儿多发性畸形儿童身材矮小异形侏儒矮小身材耳畸形先天性小指甲对称性指趾畸形先天性低耳智力低下

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

糖原病1型

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主要症状：

儿童充血性心脏衰竭慢性进行性呼吸困难黄瘤肝大生长迟缓

疾病定位：

肝病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

婴儿胃肠炎

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主要症状：

过程:急性的消化不良腹泻呕吐水样泻腹痉挛腹泻胃肠症状胃肠体征迷走神经张力增高征肠鸣音增强左下腹压痛

疾病定位：

胃病症

疾病性质：

感染性疾病 - 未分类/未知的微生物感染

婴儿孤独症

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主要症状：

不恰当行为

疾病定位：

神经系统

疾病性质：

精神疾病 - 自主神经/内分泌紊乱

婴儿肌肉痉挛/高度节律失调

【匹配100%】： 1 12 月 婴儿
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主要症状：

发病年龄:婴儿期睡眠/夜间症状发作儿童复发性癫痫新生儿神经紧张,抖动对称性肌肉痉挛奇异额手位/头向下/儿童智力低下

疾病定位：

全身性/局部性

疾病性质：

先天性/发育性病症

婴儿脊髓性肌萎缩

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主要症状：

智力正常新生儿肌张力过低肌块消失肌萎缩/消瘦肌肉震颤,肌束震颤肌张力减弱肌无力深反射消失踝反射消失肢无力

疾病定位：

肌肉病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 神经变性

婴儿神经轴营养不良

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主要症状：

程度:致命性发病年龄:婴儿期发病年龄:14～8个月过程:慢性进行性的逐渐性发病/发作精神运动性阻抑

疾病定位：

下神经元病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 肌营养不良
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