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先天性/遗传性小脑共济失调

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

笨拙腿足协调不良平衡失调语言障碍步态障碍进行性神经学障碍小脑体征小脑型共济失调征摇晃欲倒/共济失调小脑性运动障碍

疾病定位：

小脑病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 神经变性

先天性风疹

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

青少年白内障新生儿多发性畸形肝大出生低体重/小于胎龄肝脾肿大智力低下紫癜

疾病定位：

颌、牙、口腔

疾病性质：

感染性疾病 - 病毒感染

先天性溶血性贫血

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

慢性贫血症状苍白新生儿黄疸新生儿苍白

疾病定位：

红细胞病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 非免疫溶血性贫血

先天性无丙球蛋白血症

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

儿童复发性肺炎复发性腹泻慢性腹泻小儿生长不良儿童身材矮小

疾病定位：

脾、胸腺、网状内皮/免疫系统

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 免疫缺陷

先天性眼萎缩综合征/Norrie综合征

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

眼症状眼体征

疾病定位：

眼病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 人名命名的综合征

先天性主动脉瓣狭窄

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

见于成人的先天性心脏病心脏症状劳力性晕厥前期劳累后昏厥发作性跌倒发作头晕目弦/头昏眼花胸骨下胸痛紫绀脉搏小而迟

疾病定位：

心脏瓣膜病症

疾病性质：

解剖结构异常/异物 - 先天性/发育性病症

先天性毛发-鼻-指(趾)综合征

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

异形外貌(面部)粗糙面容特殊面容对称性指趾畸形

疾病定位：

趾-指病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多异形综合征

先天性肾盂积水

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

小儿体弱多病儿童复发性腹痛新生儿水肿,新生儿全身水肿

疾病定位：

泌尿-集合系统病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 解剖结构异常/异物

多发性着色斑综合征(先天性)

【匹配100%】： 先天性 发育性病症
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主要症状：

着色斑/肝斑

疾病定位：

皮肤、皮下、外分泌

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传
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