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重型地中海贫血

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主要症状：

小细胞性贫血肾衰竭伴溶血病理性骨折疲劳持续勃起慢性贫血症状呼吸困难双亲近亲血缘/病史黄疸儿童身材矮小脾大生长迟缓

疾病定位：

红细胞病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

肝豆状核变性/威尔逊病

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主要症状：

过程:慢性的发病年龄:儿童/年青人/20几岁程度:不治疗,潜在致命的发病年龄:15～35岁过程:进行性的程度:

疾病定位：

基底节病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 神经变性

巴特氏综合征

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主要症状：

儿童,严重低钾血症,碱中毒,虚弱发作性症状/事件烦渴-多饮颤搐/肌痉挛多尿多尿烦渴偶发肌无力疲备不堪疲劳

疾病定位：

肾小管缺陷病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 生化改变

黑尿病

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主要症状：

过程:发作性的过程:慢性的过程:良性的过程:进行性的过程:慢性,危象发作膝、髋、肩、脊椎受累表现

疾病定位：

股骨-膝-胫骨病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常

半乳糖血(症)

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主要症状：

青少年白内障呕吐双亲近亲血缘/病史牛奶不耐受腹泻黄疸白痴体征智力低下肝可触及肝大生长迟缓身材矮

疾病定位：

肝病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 酶缺陷性代谢疾病

Hartnup病

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主要症状：

过程:恶化/缓解过程:间歇性的过程:发作性的过程:复发性的皮肤表现皮肤光敏感发作性症状/事件皮疹皮肤阳光敏感

疾病定位：

中枢神经系统病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常

囊性纤维化

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主要症状：

雄激素正常的男性不育婴儿:喘息、咳嗽、呼吸困难复发性支气管炎儿童复发性肺炎小儿体弱多病婴儿肠梗阻消化不良复发性腹痛

疾病定位：

外分泌腺病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 生化改变

矮妖精貌综合征/矮怪病

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主要症状：

程度:致命性儿童：肾畸形、先天性综合征乳头增大双亲近亲血缘/病史低位耳厚唇喇叭形鼻孔皮下脂肪萎缩特殊面容白痴体征

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

苯丙酮酸尿

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主要症状：

进行性智力低下儿童智力低下多动癫痫特定食物不耐受呕吐婴儿呕吐金色毛发皮疹双亲近亲血缘/病史蓝眼/体征体味:鼠尿样气味

疾病定位：

神经系统

疾病性质：

营养/代谢异常 - 氨基酸代谢异常
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