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全部匹配 "特殊面容" ，共 69 个疾病．
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努南综合征/Noonan综合征

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

新生儿多发性畸形青春期延迟/第二性征异常男性青春期延迟双睾丸缺失睾丸缺失睾丸小而软生长迟缓身材矮内眦赘皮褶特殊面容

疾病定位：

系统性/全身性

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多异形综合征

唐氏综合征/Down综合征

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

新生儿多发性畸形手掌单摺巨舌耳畸形特殊面容第五指向内弯曲短颈出生低体重/小于胎龄新生儿颈后水肿手掌猿摺多血症

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 多余染色体存在

Williams综合征/小精灵面容

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

新生儿多发性畸形食欲不振/食欲减退听力增强语言/社交技能增强音乐喜爱口呼吸呕吐主动脉收缩期杂音小儿生长不良额突出

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

遗传性/家族性病症 - 常染色体隐性遗传

甲状腺机能减退(粘液水肿)

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主要症状：

隐匿性发病大细胞性贫血假性痴呆,可逆性痴呆大量心包积液华法林不敏感糖尿病,胰岛素需要减少婚姻、家庭忧虑/陈述虚弱行为问题

疾病定位：

甲状腺病症

疾病性质：

内分泌激素病症 - 自主神经/内分泌紊乱

特纳综合征/Turner综合征

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主要症状：

新生儿多发性畸形儿童：肾畸形、先天性综合征青少年白内障复发性中耳炎闭经月经初潮延迟青春期延迟/第二性征异常新生儿手足背水肿

疾病定位：

卵巢病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 染色体疾病

多血症

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主要症状：

食欲不振/食欲减退瞌睡、迟钝、疲倦热浴后发痒严重持续性鼻衄婴儿喂养不良皮肤温暖/触诊结膜充血多血症小儿生长不良紫绀

疾病定位：

红细胞病症

疾病性质：

自主神经/内分泌紊乱 - 并发/继发病症

小颌舌下垂综合征/pierrerobin综合征/皮埃尔-罗班综合征

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

婴儿期死亡新生儿多发性畸形发作性症状/事件呛噎/噎塞吞咽困难婴儿吞咽困难异形外貌(面部)小三角形面容特殊面容

疾病定位：

面部病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 常染色体隐性遗传

萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

过程:慢性进行性的过程:进行性的发病年龄:20～30岁发病年龄:30～40岁青少年白内障雄激素正常的男性不育

疾病定位：

肌肉病症

疾病性质：

先天性/发育性病症 - 萎缩

假性甲状旁腺功能低下

【匹配100%】： 特殊面容
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主要症状：

程度:致命性隐匿性发病发病年龄:童年视力模糊指/趾尖麻木青春期延迟/第二性征异常慢性疲劳虚弱疲劳四肢痛感觉异常

疾病定位：

甲状旁腺病症

疾病性质：

营养/代谢异常 - 酶缺陷性代谢疾病
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