• 胆固醇酯贮积病 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 营养/代谢异常

• 酶缺陷性代谢疾病

• 贮积性疾病

• 遗传性/家族性病症

• ◇疾病分类/按病变部位

• 网状内皮系统病症

• ◇病因/病理

• ·病理解剖

• 脂肪沉积

• ·病理生理

• 脂质代谢缺陷

• 胆固醇酯水解酶缺乏

• 溶酶体胆固醇酯贮积

• ◇遗传学特性

• ·遗传模式

• 常染色体隐性遗传

• ◇流行病学

• 罕见病症

• 胆固醇酯贮积病 — 临床表现

• ◇特征性症群

• 青年动脉硬化

• ◇症状

• 痉挛性腿痛

• ◇体征

• 肝脾肿大

• 肝大

• 脾大

• 胆固醇酯贮积病 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·临床化学检验

• 脂质及代谢物测定

• 总胆固醇增高

• 低密度脂蛋白升高

• 胆固醇酯贮积病 — 疾病关系

• ◇并发症

• 心绞痛

• 动脉硬化性心脏病

• 肝硬变

• 急性心肌梗塞

• 动脉硬化

• 高β脂蛋白血症状态

• 胆固醇酯贮积病 — 诊断措施/步骤

• ◇原则

• 肝活检：有诊断性

• ◇筛查性措施

• 总胆固醇测量

• 低密度脂蛋白胆固醇测量

• ◇特异性措施

• 肝脏活组织检查

• 胆固醇酯贮积病 — 治疗

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• HMG-CoA还原酶抑制类药

• 洛伐他汀

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