• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 名称与描述

• ◇别名

• 克-白-施(Curschmann-Batten-Steinert)综合征

• 肌强直性营养不良

• 斯太纳特病(Steinert病)

• 萎缩性肌强直

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 遗传性/家族性病症

• ◇累及的系统/器官

• 肌肉、肌腱、四肢

• ◇疾病分类/按病变部位

• 肌肉病症

• ◇病因/病理

• ·病理解剖

• 肌膜缺陷

• 萎缩

• ·病理生理

• 相关临床特性

• 运动障碍

• ◇遗传学特性

• ·遗传病理

• 染色体19 CTG重复

• 基因位点: 染色体19长臂

• 遗传预期传代恶化

• ·遗传模式

• 常染色体显性遗传 (4q35)

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 危险因素

• ◇个人史

• ·性别/年龄

• 优势性别

• 男性较多

• 优势年龄

• 儿童 (大龄的)

• ◇家族史

• 糖尿病家族史

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 临床表现

• ◇病程

• ·发病

• 发病年龄: 20～30岁

• 发病年龄: 30～40岁

• ·过程特点

• 过程: 慢性进行性的

• 过程: 进行性的

• ◇特征性症群

• 青少年白内障

• 雄激素正常的男性不育

• ◇症状

• 跌倒

• 僵硬

• 肌肉痛性痉挛或肌痉挛

• 光秃/脱发

• 心脏症状

• ◇体征

• 类无睾者体形/类无睾症

• 鼻音

• 鼻音/下鼻音

• 运动或步态障碍

• 特殊面容

• 愚钝面容

• 斧样面容

• 面部表情愚钝

• 发际线后缩

• 肌萎缩/消瘦

• 肌肉僵硬样肌强直

• 高额头

• 有沟状前额

• 面部肌消瘦

• 张口呈三角形

• 张口直径小

• 胸锁乳突肌萎缩

• 心脏体征

• 睾丸小而软

• 鱼际叩诊,肌强直征

• 颅神经异常体征

• 睑下垂

• 运动缓慢

• 重复性动作激发肌无力

• 对称性面肌无力

• 曲颈困难

• 肢无力

• 上肢远端肌无力 (前臂,手)

• 不能放松/松拳

• 握力减弱

• 下肢远端肌无力

• 肌僵硬强直

• 肌僵硬运动可改善

• 叩诊:持续肌强直征

• 肌痉挛状态

• 轻度认知缺陷

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·临床化学检验

• 酶测定

• 肌酸磷酸激酶升高 (轻度)

• 激素测定

• 睾酮水平降低　

• 卵泡刺激素(FSH)升高

• ·细胞遗传检查

• DNA/特异性试验/遗传实验/异常

• ·体液 分泌物 排泄物检查

• 精液: 精子数量减少

• ◇影像检查

• ·X线/X线造影

• X线上消化道造影：食道运动性障碍

• X线上消化道造影：食道第三收缩

• 小肠钡造影：非阻塞性肠绊扩大

• ◇心电图

• 心电图：完全性心脏传导阻滞

• 心电图：PR间期延长

• 心电图：下导联Q波

• 心电图：假性梗塞非典型Q波

• ◇电诊断

• 肌电图：异常

• 肌电图：肌肉营养不良征

• 肌电图：肌俯冲式渐弱波

• 肌电图：肌强直性肌活动

• ◇病理检查

• 脑病理：脑重量低

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 疾病关系

• ◇并发症

• 斯-阿发作

• 男子乳房女性化/男子乳腺发育

• 卵巢功能低下

• 男性不育

• 糖尿病

• 阳萎

• 早熟性卵巢衰竭

• 心肌病

• 坠落伤

• 面神经麻痹

• 心律失常

• 食道运动性障碍

• 男性性腺机能减退

• 原发男性性腺机能减退/高性腺刺激素

• 慢性肠假梗阻综合征

• 白内障

• 二尖瓣脱垂

• 睾丸萎缩

• 呼吸肌无力

• 心电图：完全性心脏传导阻滞

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 病理检查/脑

• 促卵泡激素测量/FSH测量

• 睾酮测量

• 肌电图检查

• 上胃肠道放射学检查

• X线检查:小肠钡造影

• 精子计数

• ◇鉴别性措施

• 心电图

• ◇特异性措施

• 特异性DNA遗传实验

• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 治疗

• ◇一般治疗及护理

• ·一般措施

• 遗传学咨询

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• 奎宁

• 苯妥英

• 硝苯地平

• 普鲁卡因胺

• ◇禁忌药物

• 琥珀酰胆碱

• β受体阻滞剂

• 普萘洛尔

• 利托君

• ◇其他治疗相关

• ·预后

• 通常不威胁生命

• 轻度致残

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• 萎缩性肌强直/肌强直性营养不良/Steinert病 — 扩展阅读