• 家族性高脂血症 — 名称与描述

• ◇别名

• 贮留型高脂血症

• ·英文名

• Buerger-Gruetz综合征

• 家族性高脂血症 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 营养/代谢异常

• 酶缺陷性代谢疾病

• 遗传性/家族性病症

• ◇病因/病理

• ·病理生理

• 脂质代谢缺陷

• 家族性高脂血症 — 危险因素

• ◇家族史

• 心脏病家族史

• 家族性高脂血症 — 临床表现

• ◇特征性症群

• 儿童急腹症

• ◇症状

• 腹痛

• 胰腺症状

• 复发性上腹部疼痛发作

• 上腹痛

• 胰痛综合征

• 上腹痛抗酸剂不能缓解

• ◇体征

• 侵蚀性黄瘤

• 黄瘤

• 胰腺体征

• 家族性高脂血症 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·临床化学检验

• 脂质及代谢物测定

• 血脂异常(增加)

• 甘油三酯升高

• ◇影像检查

• ·X线/X线造影

• X线：动/静脉钙化

• ◇操作性检查/激发试验/功能试验

• 眼底检查: 视网膜血管胆固醇栓子

• 眼底检查: 视网膜脂质沉积

• 家族性高脂血症 — 疾病关系

• ◇并发症

• 退行性骨关节炎

• 周围血管病症

• 视网膜病

• 慢性/复发性胰腺炎

• 动脉硬化性心脏病

• 急性胰腺炎

• 高脂血症

• 动脉硬化

• 家族性高脂血症 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 甘油三酯测量

• 软组织诊断性X线摄影

• 脂质测量

• 家族性高脂血症 — 治疗

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• 抗氧化类药物

• 胆汁酸螯合药类

• 非诺贝特

• HMG-CoA还原酶抑制类药

• 洛伐他汀

• 考来烯胺

• ◇其他治疗相关

• ·预防

• 遗传咨询

• ·转诊处置

• 门诊医疗 (无潜在病症/急性并发症)

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