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先天性羟脯氨酸血症[ICD-9-CM270.8]
先天性羟脯氨酸血症 — 基础
◇疾病分类/性质
营养/代谢异常
酶缺陷性代谢疾病
良性体质性病症
◇累及的系统/器官
骨骼、软骨、关节
◇病因/病理
·病理生理
氨基酸代谢异常
◇流行病学
罕见病症
先天性羟脯氨酸血症 — 临床表现
◇病程
·过程特点
过程: 良性的
先天性羟脯氨酸血症 — 辅助检查
◇实验室检验
·尿液与肾功能检查
尿:羟脯氨酸升高
·临床化学检验
蛋白质氨基酸测定
血浆羟基脯氨酸升高
先天性羟脯氨酸血症 — 诊断措施/步骤
◇筛查性措施
羟脯氨酸测量
尿:总羟脯氨酸测量
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先天性羟脯氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗方法
先天性羟脯氨酸血症 — 扩展阅读
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