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先天性羟脯氨酸血症 [ICD-9-CM 270.8]
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基础
营养/代谢异常
氨基酸代谢性异常
酶缺陷/代谢性疾病
良性体质性病症
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高羟脯氨酸血症是脯氨酸氧化酶缺陷引起的羟脯氨酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传疾病。
羟脯氨酸是正常存在于血浆中的亚氨基酸,主要来自内生胶原的更新或饮食胶原的降解。在有遗传性羟脯氨酸.分解代谢缺陷时,血清羟脯氨酸升高,可达到正常值(<50mmol)5 -10倍。
临床表现
血清羟脯氨酸升高几乎不引起任何有意义的临床表现。有学者观察到高羟脯氨酸血症可有精神发育迟滞及镜下血尿。
诊断
诊断措施
羟脯氨酸测量
更多
血清高羟脯氨酸增高。尿高羟脯氨酸也增高。
治疗
无需治疗。
先天性羟脯氨酸血症 更多概要:
基础概要
临床表现概要
诊断概要
治疗概要
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