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重型地中海贫血 [ICD-9-CM 282.4]
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基础
非免疫溶血性贫血
胆红素血症/新生儿/核黄疸危险
单基因座位缩进
遗传性/家族性病症
常染色体隐性遗传疾病
种族倾向性疾病
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其他名称:海洋性贫血、遗传性薄型红细胞增多症、重型和轻型地中海贫血)
这是一组慢性遗传性小细胞性贫血,特点为血红蛋白合成缺陷及红细胞的无效造血。特别常见于祖籍地中海,非洲和东南亚的人群。
病因学和发病机制
地中海贫血是最常见的一种遗传性溶血性贫血。由血红蛋白合成失衡所致,可由一种或多种珠蛋白多肽链(α,β,γ,δ)合成的缺陷而造成的。
Β地中海贫血是由于β多肽链合成的减少所造成的。本病为常染色体显性遗传:杂合子(轻型地中海贫血)为携带者,表现无症状的轻度到中度的小细胞性贫血;而纯合子(重型地中海贫血)则产生典型症状。由于合成α链的遗传控制涉及两对结构基因,故由α链合成减少而致的α地中海贫血的遗传类型就比较复杂。单基因缺陷的杂合子("α地中海贫血2")常无异常临床表现。双基因缺陷的杂合子或单基因缺陷的纯合子("α地中海贫血1")其表现倾向于β地中海贫血杂合子类似的临床征象。单基因和双基因缺陷的遗传均会对α链的合成造成较严重的损害。Α链缺乏,导致β链过量的四聚体(HbH)的形成,或在婴儿期则形成γ链过多的四聚体(Bart'sHb)。双基因缺陷的纯合子是致死性的,因为缺α链的血红蛋白不能运送氧气。在黑人人群中,α地中海贫血基因频率约25%,表型(临床)表达为10%。
临床表现
双亲近亲血缘/病史
脾大
呼吸困难/呼吸短促
疲劳
持续勃起
慢性贫血症状
黄疸
结膜苍白
儿童身材矮小
生长迟缓
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所有地中海贫血的临床特点都是相似的,不过严重程度不同而已。轻型β地中海贫血可无临床症状。重型β地中海贫血(Cooley贫血)可有严重贫血,骨髓腔显著增大以及输血和吸收性铁负荷过重而引起的临床表现。和镰状细胞贫血病人一样,有黄疸,腿部溃疡,胆石症。常有脾肿大,可出现巨脾。如发生脾脏对红细胞的阻留,则输入的正常红细胞的存活时间缩短。骨髓增生过度使颅骨变厚和颊部隆起。长骨受累常发生病理性骨折。生长速度受到影响,青春期明显推迟或无青春期。铁在心肌的沉积可引起功能障碍和心力衰竭。肝脏呈典型的铁质沉着,可导致肝功能损害和肝硬化。Α地中海贫血Ⅰ临床表现似轻型β地中海贫血。HbH病的患者常有溶血性贫血的临床表现和脾肿大。
诊断
诊断措施
X线骨龄检查
X线检查:颅面骨平片
血浆促性腺激素
血小板计数
结合胆红素/非结合胆红素比值
转铁蛋白饱和度测量
血清总胆红素测量
海氏小体测定
红细胞计数
鉴别诊断
溶血性贫血/其他原因
血红蛋白病/其他原因
缺铁性贫血
并发症
叶酸缺乏性贫血
感染性疾病(输血,脾切除后)
铁沉着病(肝,心脏)
先天性溶血性贫血
生长障碍/衰竭
贫血(严重)
腿溃疡
髓外髓/脊柱旁造血内向型瘤
持续勃起症
新生儿胆红素过多症
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血清胆红素,血清铁和血清铁蛋白增加。骨髓象呈红细胞系明显增生。轻型地中海贫血(β或α)时,常见的是轻度到中度的小细胞性贫血。血清铁和铁蛋白测定结果有助于排除缺铁现象。
重型地中海贫血时,贫血严重,血红蛋白常≤6g/dl。红细胞数增多。血涂片具有实际的诊断价值。出现大量有核幼红细胞,靶细胞,小型苍白的红细胞以及点彩和弥散性嗜碱性细胞。
诊断
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加,有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,HbA2 和F的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时,便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
治疗
输血(维持血红蛋白>9.3g/dL)
避免繁重工作/重体力活动-预防骨折或脾损伤
维持适当饮食(避免富铁食物;茶可能减少铁)
抗感染药物-治疗和预防感染
叶酸
去铁敏(如果铁过负荷)
脾切除(如果脾功能亢进,切除后可减少输血)
骨髓移植(选择性病人)
遗传咨询
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预后:前景不一。有的重型β地中海贫血病人可活到青春期或更长。轻型地中海贫血病人的预期寿命是正常的。
轻度α和β地中海贫血不需治疗。
重型地中海贫血的患儿应尽少输血,因最终导致铁负荷过重。然而对于严重的患者,长期输给大量红细胞以抑制异常造血,可能有价值。为了预防或延缓血色病的发生,过多输入的铁必须除掉(例如用慢性铁螯合疗法)。输入较年轻的红细胞在减少铁负荷过重方面颇有裨益。脾脏切除对于那些脾大而且红细胞溶解发生于脾脏的患者可能有效,切脾主要益处是能减少输血。同种异基因骨髓移植在少数病人已取得成效。
重型地中海贫血 更多概要:
基础概要
临床表现概要
诊断概要
治疗概要
重型地中海贫血 更多阅读:
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