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重型地中海贫血  [ICD-9-CM 282.4]

  • 基础
    • 　　其他名称:海洋性贫血、遗传性薄型红细胞增多症、重型和轻型地中海贫血)

      　　这是一组慢性遗传性小细胞性贫血,特点为血红蛋白合成缺陷及红细胞的无效造血。特别常见于祖籍地中海,非洲和东南亚的人群。

      　病因学和发病机制

      　　地中海贫血是最常见的一种遗传性溶血性贫血。由血红蛋白合成失衡所致,可由一种或多种珠蛋白多肽链(α,β,γ,δ)合成的缺陷而造成的。

      　　Β地中海贫血是由于β多肽链合成的减少所造成的。本病为常染色体显性遗传：杂合子(轻型地中海贫血)为携带者,表现无症状的轻度到中度的小细胞性贫血；而纯合子(重型地中海贫血)则产生典型症状。由于合成α链的遗传控制涉及两对结构基因,故由α链合成减少而致的α地中海贫血的遗传类型就比较复杂。单基因缺陷的杂合子("α地中海贫血2")常无异常临床表现。双基因缺陷的杂合子或单基因缺陷的纯合子("α地中海贫血1")其表现倾向于β地中海贫血杂合子类似的临床征象。单基因和双基因缺陷的遗传均会对α链的合成造成较严重的损害。Α链缺乏,导致β链过量的四聚体(HbH)的形成,或在婴儿期则形成γ链过多的四聚体(Bart'sHb)。双基因缺陷的纯合子是致死性的,因为缺α链的血红蛋白不能运送氧气。在黑人人群中,α地中海贫血基因频率约25%,表型(临床)表达为10%。
  • 临床表现
    • 　　所有地中海贫血的临床特点都是相似的,不过严重程度不同而已。轻型β地中海贫血可无临床症状。重型β地中海贫血(Cooley贫血)可有严重贫血,骨髓腔显著增大以及输血和吸收性铁负荷过重而引起的临床表现。和镰状细胞贫血病人一样,有黄疸,腿部溃疡,胆石症。常有脾肿大,可出现巨脾。如发生脾脏对红细胞的阻留,则输入的正常红细胞的存活时间缩短。骨髓增生过度使颅骨变厚和颊部隆起。长骨受累常发生病理性骨折。生长速度受到影响,青春期明显推迟或无青春期。铁在心肌的沉积可引起功能障碍和心力衰竭。肝脏呈典型的铁质沉着,可导致肝功能损害和肝硬化。Α地中海贫血Ⅰ临床表现似轻型β地中海贫血。HbH病的患者常有溶血性贫血的临床表现和脾肿大。
  • 治疗
    • 输血(维持血红蛋白>9.3g/dL)
    • 避免繁重工作/重体力活动-预防骨折或脾损伤
    • 维持适当饮食(避免富铁食物;茶可能减少铁)
    • 抗感染药物-治疗和预防感染
    • 叶酸
    • 去铁敏(如果铁过负荷)
    • 脾切除(如果脾功能亢进,切除后可减少输血)
    • 骨髓移植(选择性病人)
    • 遗传咨询
    • 更多
    • 　　预后：前景不一。有的重型β地中海贫血病人可活到青春期或更长。轻型地中海贫血病人的预期寿命是正常的。　　　

      　　轻度α和β地中海贫血不需治疗。

      　　重型地中海贫血的患儿应尽少输血,因最终导致铁负荷过重。然而对于严重的患者,长期输给大量红细胞以抑制异常造血,可能有价值。为了预防或延缓血色病的发生,过多输入的铁必须除掉(例如用慢性铁螯合疗法)。输入较年轻的红细胞在减少铁负荷过重方面颇有裨益。脾脏切除对于那些脾大而且红细胞溶解发生于脾脏的患者可能有效,切脾主要益处是能减少输血。同种异基因骨髓移植在少数病人已取得成效。

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