• 重型地中海贫血 — 名称与描述

• ◇别名

• β重型地中海贫血

• 库利贫血(Cooley贫血)

• 靶细胞贫血

• 儿童期幼红细胞增多贫血

• 勒卜(氏)血红蛋白综合征

• ·上级名称

• 地中海贫血

• 重型地中海贫血 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 遗传性/家族性病症

• ◇累及的系统/器官

• 血液系统

• ◇疾病分类/按病变部位

• 红细胞病症

• ◇病因/病理

• ·病理解剖

• 血液分子疾病

• 血红蛋白病

• ·病理生理

• 非免疫溶血性贫血

• 胆红素血症/新生儿核黄疸危险

• ◇遗传学特性

• ·遗传病理

• 单基因位点

• ·遗传模式

• 常染色体隐性遗传

• ·易感者

• 种族倾向性疾病

• 重型地中海贫血 — 危险因素

• ◇个人史

• ·性别/年龄

• 优势性别

• 发病男女相等

• 优势年龄

• 婴儿(1～12个月) -症状在出生后3-6个月开始出现

• ·种族

• 亚美尼亚人

• 希腊人

• ◇家族史

• 血液病症家族史

• 贫血家族史

• 胆囊病症家族史

• 重型地中海贫血 — 临床表现

• ◇特征性症群

• 小细胞性贫血

• 肾衰竭伴溶血

• 病理性骨折

• ◇症状

• 双亲近亲血缘/病史

• 慢性贫血症状

• 疲劳

• 呼吸困难 /呼吸短促

• 持续勃起

• ◇体征

• 生长迟缓

• 儿童身材矮小

• 苍白

• 黄疸

• 结膜苍白

• 脾大

• 持续痛性勃起

• 重型地中海贫血 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·血液检查

• 红细胞检查

• 红细胞计数降低

• 网织细胞增加

• 红细胞存活缩短

• 红细胞大小不均

• 平均红细胞容积降低 (55-80 FL)

• 红细胞比容降低

• 血红蛋白降低

• 平均红细胞血红蛋白浓度降低

• 平均红细胞血红蛋白浓度降低

• 平均红细胞血红蛋白量降低

• 血红蛋白A2增高 , HbF升高, HbA1减少或无

• 血清铁升高

• 总铁结合量升高

• 转铁蛋白饱和度升高

• 血清触珠蛋白降低

• 红细胞渗透脆性降低

• 胎儿型血红蛋白阳性

• 血浆游离血红蛋白升高

• 靶形红细胞

• 畸形红细胞

• 异形红细胞

• 红细胞：染色小体

• 红细胞：Heinz小体

• 红细胞：嗜碱点彩

• 血涂片：有核红血细胞

• 血涂片：血红蛋白过少

• 白细胞检查

• 淋巴细胞增多

• 单核细胞增多

• 血小板检查

• 血小板计数降低

• ·骨髓检查

• 骨髓：细胞过多

• ·尿液与肾功能检查

• 尿：氨基酸升高

• ·临床化学检验

• 胆红素测定

• 血清胆红素升高

• 非结合胆红素升高

• 非结合胆红素增加,结合胆红素正常

• 脂质及代谢物测定

• 甘油三酯升高

• 酶测定

• 乳酸脱氢酶升高

• 激素测定

• 血浆促性腺激素降低

• 电解质/酸碱平衡测定

• 血清无机磷降低

• 血清锌降低

• ◇影像检查

• ·X线/X线造影

• X线颅片：颅骨异常

• X线颅片：骨增厚

• X线颅片：颅板障增厚

• X线胸片：前肋对称性增大

• X线骨片：延迟骨龄/骺愈合迟

• ◇病理检查

• 肝活检：肝铁贮存增加

• 重型地中海贫血 — 鉴别诊断

• 血红蛋白病 /其他原因

• 缺铁性贫血

• 溶血性贫血 /其他原因

• 重型地中海贫血 — 疾病关系

• ◇并发症

• 叶酸缺乏性贫血

• 贫血 (严重)

• 新生儿胆红素过多症

• 先天性溶血性贫血

• 生长障碍/衰竭

• 腿溃疡

• 髓外髓/脊柱旁造血内向型瘤

• 持续勃起症

• 胆石症

• 低磷血症

• 胆石症/胆红素胆石

• 急性胆囊炎

• 核黄疸

• 感染性疾病 (输血,脾切除后)

• 铁沉着病 (肝,心脏)

• 重型地中海贫血 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 尿：氨基酸测量

• X线检查:常规胸片

• 单核细胞计数

• 甘油三酯测量

• X线骨龄检查

• 海氏小体测定

• 红细胞计数

• 红细胞平均血球体积测定

• 红细胞寿命检查

• 血清非结合胆红素测量

• 结合珠蛋白测量

• 淋巴细胞计数

• 血清磷测量

• X线检查:颅面骨平片

• 红细胞平均血红蛋白量测定

• 红细胞平均血红蛋白浓度测定

• 乳酸脱氢酶测量

• 渗透性脆性

• 抗碱血红蛋白测量

• 网织红细胞计数

• 血锌测量

• 血高铁血红蛋白

• 血红蛋白A2测量

• 游离血红蛋白测量

• 血浆促性腺激素测量

• 血小板计数

• 结合胆红素/非结合胆红素比值

• 转铁蛋白饱和度测量

• 血清总胆红素测量

• 血涂片：红细胞形态检查

• ◇鉴别性措施

• 血清铁测量

• ◇特异性措施

• 骨髓活组织检查/针或套针

• ◇严重性评估

• 肝脏活组织检查

• 血红蛋白测定

• 血细胞比积测定

• 总铁结合力测量

• 重型地中海贫血 — 治疗

• ◇一般治疗及护理

• ·急性/即时治疗措施

• 输血 (维持血红蛋白>9.3g/dL)

• ·生活护理

• 饮食

• 维持适当饮食 (避免富铁食物;茶可能减少铁)

• 活动

• 避免繁重工作/重体力活动 -预防骨折或脾损伤

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• 去铁敏 (如果铁过负荷)

• 叶酸/亚叶酸

• 抗感染药物 -治疗和预防感染

• ◇外科及操作性治疗

• ·手术

• 脾切除 (如果脾功能亢进,切除后可减少输血)

• ·介入治疗

• 骨髓移植 (选择性病人)

• ◇其他治疗相关

• ·预防

• 遗传咨询

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