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高脂蛋白血症III型 [ICD-9-CM 272.]
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科普阅读
疾病小贴士
基础
常染色体隐性遗传疾病
营养/代谢异常
脂质代谢缺陷
酶缺陷/代谢性疾病
更多
一种较少见的家族性疾患,以β-迁移VLDL在血浆中积聚为特征,VLDL在甘油三酯和TC中丰富,此疾患可引起结节性皮疹,特定的黄色瘤,明显的早发性动脉粥样硬化倾向至严重的动脉粥样硬化。
Ⅲ型高脂蛋白血症几乎总是伴有载脂蛋白E(apoE)异常及VLDL的转化缺陷以及不易从血浆中清除。尽管此型高脂蛋白血症为家族性的,但也可见于蛋白异常血症和甲状腺功能低下的病人
临床表现
复发性腹痛
胰腺症状/体征
腹痛
脂血症视网膜炎
侵蚀性黄瘤(掌/跖)
更多
这一疾患在男性中通常发生于成年的早期,女性晚10-15年,血管疾病表现为跛行或肘及膝的结节黄色瘤可能为首要体征
诊断
诊断措施
血液外观
脂质测量
空腹血糖测量(静脉血)
乳糜微粒测量
高血糖素测量
甘油三酯测量
总胆固醇测量
酮体测量(定量)
并发症
动脉硬化性心脏病(较早)
高甘油三酯血症
高脂血症
动脉硬化
高血糖
乳糜微粒血(症)综合征
更多
血浆可能模糊至重度混浊,常有一层可见的乳糜微粒层,TC和甘油三酯常同等度升高,糖耐量试验轻度异常,有高尿酸血症存在,此异常的精确诊断可用apoE的临床表型或基因表型得到,称为apoE2 /E2 诊断法。超声离心法和电泳法可用来诊断胆固醇过多,β-迁移VLDL
治疗
治疗潜在病症
有氧运动(20-30分钟,3-4次/周
高纤维饮食: 20-30 g/天
低胆固醇饮食:<200 mg/天
低脂饮食:脂肪摄入少于总热量30%;多不饱和脂肪-10%,单不饱和脂肪-20%,饱和脂肪 <7%
戒烟
纤维酸类药物
门诊医疗(无潜在病症/急性并发症)
更多
有早期严重CAD倾向和周围动脉疾患。经治疗,高脂血症可降至近正常水平,周围血管疾患可减轻。
体重减至理想水平,限制食物中的胆固醇饱和脂肪和碳水化合物足以使TC和甘油三酯降低,使黄色瘤减轻或消除。对以上措施反应不佳的病人,增加烟酸2-3g/d口服,吉非贝尔1.2g/d口服,氯贝特2g/d口服,或HMG-CoA还原酶抑制剂是最有效和最常用的降低血脂至正常水平的方法。
高脂蛋白血症III型 更多概要:
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