• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 名称与描述

• ◇别名

• 家族性高胆固醇血症

• 多基因性高胆固醇血症

• ·上级名称

• 高脂血症

• 高胆固醇血症/II型脂血症

• ◇疾病描述

• II-a型高脂血症: 由于LDL受体缺陷,LDL升高。包括散发性（饮食不当），多基因性，纯家族性（基因突变。）

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 营养/代谢异常

• 酶缺陷性代谢疾病

• ◇累及的系统/器官

• 心血管

• 内分泌/代谢系统

• ◇病因/病理

• ·病理生理

• 脂质代谢缺陷

• ◇遗传学特性

• ·遗传模式

• 常染色体显性遗传 (家族性高胆固醇血症)

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 危险因素

• ◇家族史

• 高胆固醇血症家族史

• 心脏病家族史

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 临床表现

• ◇体征

• 黄色斑 /腱(家族性)

• 黄瘤 /腱(家族性)

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·临床化学检验

• 蛋白质氨基酸测定

• 精氨酸升高

• 脂质及代谢物测定

• 血脂异常(增加)

• 总胆固醇增高

• 低密度脂蛋白升高

• 血清磷脂升高

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 疾病关系

• ◇并发症

• 动脉硬化性心脏病 (较早)

• 动脉硬化

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 精氨酸测量

• 磷脂测量

• 脂质测量

• ◇特异性措施

• 总胆固醇测量

• 低密度脂蛋白胆固醇测量

• 高脂蛋白血症Ⅱa型 — 治疗

• ◇一般治疗及护理

• ·生活护理

• 饮食

• 低脂饮食 :脂肪摄入少于总热量30%;多不饱和脂肪-10%,单不饱和脂肪-20%,饱和脂肪 <7%

• 高纤维饮食 : 20-30 g/天

• 低胆固醇饮食 :<200 mg/天

• 活动

• 有氧运动 (20-30分钟,3-4次/周

• 改进生活方式

• 戒烟

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• HMG-CoA还原酶抑制类药

• 洛伐他汀

• 阿托伐他汀

• 普伐他汀

• 胆汁酸螯合药类

• 考来烯胺

• 烟酸类药物

• ◇其他治疗相关

• ·转诊处置

• 门诊医疗 (无潜在病症/急性并发症)

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