• 瓜氨酸血症 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 营养/代谢异常

• 酶缺陷性代谢疾病 (精氨酸琥珀酸盐合成酶不足)

• ◇病因/病理

• ·病因

• 精氨基琥珀酸合成酶缺乏

• ·病理生理

• 氨基酸代谢异常

• 瓜氨酸血症 — 临床表现

• ◇症状

• 婴儿呕吐

• ◇体征

• 新生儿/婴儿昏迷

• 瓜氨酸血症 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·临床化学检验

• 蛋白质氨基酸测定

• 血清氨基酸升高

• 血清瓜氨酸升高

• 酶测定

• 精氨基琥珀酸合成酶降低

• ◇操作性检查/激发试验/功能试验

• ·穿刺

• 羊膜腔穿刺：酶分析异常

• 羊膜腔穿刺：限制断片长度多态体 (RFLP)

• 瓜氨酸血症 — 疾病关系

• ◇并发症

• 昏迷

• 瓜氨酸血症 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 氨基酸测量

• 瓜氨酸测量

• 胎盘酶分析

• 羊膜腔穿刺术/检查

• ◇特异性措施

• 精氨基琥珀酸合成酶测量

• 血氨升高

• 瓜氨酸血症 — 治疗

• ◇一般治疗及护理

• ·生活护理

• 饮食

• 饮食补充氨基酸

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• 瓜氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗方法
• 瓜氨酸血症 — 扩展阅读