• 惠普尔病 — 名称与描述

• ◇常用名

• 惠普尔氏病

• ◇别名

• 肠原性脂质营养不良

• 耗脂性肠肉芽肿病

• 惠普尔病 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 感染/传染性疾病

• 细菌感染

• ◇累及的系统/器官

• 胃肠/消化道

• 肌肉、肌腱、四肢

• 骨骼、软骨、关节

• ◇疾病分类/按病变部位

• 多系统性疾病

• 系统性/全身性病症

• 肠病症

• 空肠病症

• 淋巴结肿大病症

• ◇病因/病理

• ·病因

• 特定病原感染

• 病原生物学特性

• 罕见厌氧菌

• 放线杆菌属

• 细胞内病原微生物

• ·病理解剖

• 肝肉芽肿

• 肠肉芽肿性炎症

• 回肠受累

• ·病理生理

• 吸收不良

• 小肠吸收面积不足

• 其他特性

• 最大模拟者疾病

• ◇遗传学特性

• ·易感者

• 种族倾向性疾病

• ◇流行病学

• 少见病症 (大约报告过1000 病人)

• 惠普尔病 — 危险因素

• ◇个人史

• ·性别/年龄

• 优势性别

• 男性较多

• 优势年龄

• 中年 (30-60岁年龄,平均诊断年龄为50岁)

• 50～60岁

• 60～70岁

• ·种族

• 白种人/高加索人

• ·特殊状态/处境

• 健身者

• ·特殊风险人群

• 男患者

• 惠普尔病患者

• 惠普尔病 — 临床表现

• ◇病程

• ·过程特点

• 过程: 慢性的

• 过程: 慢性进行性的

• 程度: 不治疗,潜在致命的

• ◇特征性症群

• 发热伴关节炎

• 大细胞性贫血 (铁,维生素B12缺乏)

• 复发性无菌性脑膜炎

• 50多岁,吸收不良、关节痛、色素沉着

• ◇症状

• 慢性贫血症状

• 发热

• 间歇性发热/复发性发热

• 不适/全身乏力

• 疲劳

• 慢性疲劳

• 食欲不振/食欲减退 /厌食

• 体重减轻

• 消瘦

• 慢性易挫伤

• 中枢神经系统症状

• 精神障碍

• 冷漠

• 挫伤/碰伤

• 关节痛

• 头痛

• 髋痛

• 胸膜性胸痛 及咳嗽

• 胸痛，深呼吸加剧

• 胀/气胀

• 腹痛

• 慢性腹痛

• 复发性腹痛 (痉挛性)

• 餐后腹痛

• 腹泻 ,5-10次/天

• 慢性腹泻

• 大量粪便

• 大便量多

• 大便色浅

• 大便恶臭 /半成型

• 脂肪便

• 脂性灰白色便

• 漂浮大便

• 大便难于冲净

• 大便量多、油滑样、有泡沫、恶臭

• ◇体征

• 营养不良体征

• 错乱

• 慢性病容

• 苍白

• 皮肤色素沉着

• 色素沉着增加

• 皮肤晒成褐色

• 紫癜 /出血倾向

• 淋巴结肿大

• 关节体征 (间歇性,迁移性, 影响大,小和脊柱关节)

• 可触及的增厚肠绊 (偶尔肿块则提示肠系膜淋巴增大)

• 腹部压痛

• 中枢神经系统体征

• 癫痫发作/临床表现

• 肌阵挛性反射

• 精神病行为/症状

• 认知缺陷

• 轻度认知缺陷

• 判断受损体征

• 惠普尔病 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·血液检查

• 红细胞检查

• 血沉加快

• 平均红细胞容积升高

• 红细胞比容降低

• 血红蛋白降低

• 平均红细胞血红蛋白量降低

• 血清铁降低

• 总铁结合量升高

• 转铁蛋白饱和度降低

• 血涂片：巨红细胞

• 白细胞检查

• 白细胞计数增多

• 淋巴细胞减少

• ·出血与凝血检查

• 凝血酶原时间延长

• ·尿液与肾功能检查

• 尿：17-羟皮质类固醇降低

• 尿：17-酮类固醇降低

• ·临床化学检验

• 蛋白质氨基酸测定

• 血清总蛋白降低

• 血清白蛋白降低

• 血清球蛋白升高

• 脂质及代谢物测定

• 总胆固醇降低

• 酶测定

• 血清碱性磷酸酶降低

• 血管紧张素转换酶升高

• 电解质/酸碱平衡测定

• 血清钾降低

• 血清钙降低

• 血清镁降低

• 血清无机磷降低

• 血液药物浓度测定

• 叶酸,叶酸盐降低

• 维生素A降低 /血清胡萝卜素低

• 维生素E降低

• 维生素K降低

• 胡萝卜素降低

• ·微生物学检验

• 电镜肠细胞内棒状杆菌

• 电镜三重细胞壁杆菌

• 难于培养的微生物

• Tropheryma whippelii菌分离

• 惠普尔杆菌分离

• ·体液 分泌物 排泄物检查

• 大便: 潜血阳性

• 大便: 苏丹染色脂质脂肪阳性

• 大便: 72小时脂肪量增加 (>7 g/24小时)

• ◇影像检查

• ·X线/X线造影

• X线胸片：双侧肺门扩大

• X线胸片：肺门淋巴结肿大

• X线胸片：双侧肺门淋巴结肿大

• X线胸片：单侧肺门淋巴结肿大

• X线胸片：胸水

• X线上消化道造影：十二指肠襞增厚

• 小肠钡造影：小肠系列检查异常

• 小肠钡造影：肠吸收不良型

• 小肠钡造影：肠粘膜襞增厚

• 小肠钡造影：接合瓣增厚

• 小肠钡造影：肠绊分离

• 小肠钡造影：肠多发性结节

• ·CT扫描

• 腹部CT：小肠壁增厚

• 腹部CT：腹膜后淋巴结肿大

• ◇心电图

• 心电图：QT间期延长

• ◇同位素扫描

• 同位素希林试验：（B12同位素）异常

• ◇病理检查

• 淋巴结活检：肉芽肿改变

• 病理：PAS阳性/痰或组织

• 肝活检：肝内肉芽肿

• 肠活检：空肠异常

• 肠活检：回肠异常

• 肠活检：慢性炎症

• 肠活检：粘膜下PAS阳性巨噬细胞 /PAS阳性巨噬细胞肠固有层浸润

• 肠活检：肉芽肿

• 肠活检：部分性绒毛萎缩

• 肠活检：纤维性水肿

• 肠活检：淋巴管扩大 (有诊断意义)

• 病理：消化道Peyers斑

• 病理: 泡沫状巨噬细胞，PAS阳性糖蛋白

• ◇操作性检查/激发试验/功能试验

• ·功能试验

• D-木糖吸收异常

• ·内镜

• 腹腔镜异常

• 惠普尔病 — 鉴别诊断

• 胃壁细胞抗体测量

• 肠淋巴瘤

• 吸收障碍综合征 /消化不良

• 热带口炎性腹泻 (乳糜泻)

• 无β脂蛋白血症

• 系统性肥大细胞增生病

• 强直性脊椎炎

• 胃肠淀粉样变

• 小肠结肠耶尔森菌感染

• 肠菌过生长综合征

• 肠病性关节病

• 短肠综合征

• Crohns病

• 口炎性腹泻

• 惠普尔病 — 疾病关系

• ◇并发症

• 叶酸缺乏性贫血

• 吸收障碍综合征

• 营养不良

• 烟酸缺乏/糙皮病

• 手足搐搦

• 贫血

• 镁缺乏

• 脂肪泻

• 胸腔积液

• 眼肌麻痹

• 缺铁性贫血

• 淋巴细胞浸润性心肌炎

• 偏瘫

• 维生素K缺乏

• 系统性淀粉样变性

• 死亡

• 乳糜性腹水

• 中枢神经系统副效应

• 颅神经麻痹

• 胸膜炎

• 脂溶性维生素缺乏

• 低钾血症

• 低镁血症

• 低钙血症

• 蛋白丢失性肠病

• 痴呆

• 白细胞增多

• 低白蛋白血症

• 低磷血症

• 出血素质/出血倾向

• 肠受累表现

• 昏迷

• 腹膜粘连

• 继发性淀粉样变性

• 关节炎

• 多关节炎综合征

• 非特异性关节炎

• 恶病质/营养不足

• 癫痫大发作

• 高球蛋白血症

• 低凝血酶血症

• 感染性多关节炎

• 骶髂关节炎/骶关节炎

• 惠普尔病/中枢神经系统

• 惠普尔病 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 尿：17-羟皮质类固醇测量

• 尿：17-酮类固醇测量

• 粪便72小时脂肪含量

• 血D-木糖测定/D-Xylose测量

• X线检查:常规胸片

• 红细胞平均血球体积测定

• 碱性磷酸酶测量

• 淋巴细胞计数

• 上胃肠道放射学检查

• 苏丹染色脂质脂肪/大便

• 心电图

• 血管紧张素转化酶测量

• 白细胞计数

• 血涂片：红细胞形态检查

• ◇鉴别性措施

• 维生素B12吸收检查/用内因子

• 便隐血试验/OBT

• 痰：病理检查

• 腹部CT检查

• 肝脏活组织检查

• 联合性维生素B12吸收检查/用和不用内因子

• 红细胞平均血红蛋白量测定

• X线检查:小肠钡造影

• 血清球蛋白

• ◇特异性措施

• 肠病理检查

• 细胞病理检查

• 组织病理检查

• 淋巴结活组织检查

• 特定微生物培养

• 小肠活组织检查

• Tropheryma whippelii菌分离

• 电镜肠细胞内棒状杆菌

• 电镜三重细胞壁杆菌

• 活检

• ◇严重性评估

• 白蛋白测量/血

• 总胆固醇测量

• 腹腔镜检查

• 血清钙测量

• 甲萘醌测量

• 血钾测量

• 血清磷测量

• 镁测量

• 血清铁测量

• 维生素A测量

• 维生素E测量

• 血红蛋白测定

• 血清总蛋白测量

• 血细胞比积测定

• 红细胞叶酸测量

• 血清叶酸测量

• 转铁蛋白饱和度测量

• 总铁结合力测量

• 血沉测量

• 惠普尔病 — 治疗

• ◇一般治疗及护理

• ·一般措施

• 长期抗微生物药物治疗

• ·辅助治疗

• 补充剂/保健品 :维生素,矿物质及其他营养素

• ◇药物治疗

• ·一线药物

• 青霉素类药物

• 四环素类药物 :多西环素(200 mg/天) 加羟氯喹(200 mg 3次/日)

• 复方磺胺甲噁唑 2/日, 12-24 个月

• 氨苄西林

• 泼尼松

• 抗生素

• 青霉素 (通常于治疗开始时,联合链霉素注射二周)

• ◇其他治疗相关

• ·预后

• 可治愈的

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• 惠普尔病的病因、症状、诊断、治疗方法
• 惠普尔病 — 常见问题
• 惠普尔病 — 扩展阅读