• 无β脂蛋白血症 — 名称与描述

• ◇常用名

• 无β脂蛋白血症

• ◇别名

• 家族性刺状红细胞增多

• 巴-科综合征(无-β-脂蛋白血症)

• 家族性LDL缺乏

• 无β脂蛋白血症 — 基础

• ◇疾病分类/性质

• 营养/代谢异常

• 脂溶维生素缺乏

• 酶缺陷性代谢疾病

• 贮积性疾病

• 遗传性/家族性病症

• ◇病因/病理

• ·病理解剖

• 发育退化性神经障碍

• ·病理生理

• 肠上皮细胞转运缺陷

• 吸收不良

• β脂蛋白缺失

• 脂质代谢缺陷

• ◇遗传学特性

• ·遗传模式

• 常染色体隐性遗传

• ◇流行病学

• 罕见病症

• 无β脂蛋白血症 — 危险因素

• ◇个人史

• ·性别/年龄

• 优势年龄

• 4～7岁男孩

• 无β脂蛋白血症 — 临床表现

• ◇病程

• ·发病

• 发病年龄: 婴儿期

• ◇症状

• 腹泻

• 慢性腹泻

• ◇体征

• 步行困难

• 进行性神经学障碍

• 摇晃欲倒/共济失调

• 反射消失

• 深反射消失

• 膝反射消失

• 踝反射消失

• Babinski征双侧阳性

• 无β脂蛋白血症 — 辅助检查

• ◇实验室检验

• ·血液检查

• 红细胞检查

• 血沉正常

• 网织细胞增加

• 红细胞大小不均

• 平均红细胞容积升高

• 血清触珠蛋白降低

• 畸形红细胞

• 棘状红细胞

• 异形红细胞

• 血涂片：红细胞膜刺突

• ·尿液与肾功能检查

• 尿：蛋白阳性/增高

• ·临床化学检验

• 脂质及代谢物测定

• 无餐后脂血症

• 乳糜微粒降低

• 甘油三酯降低

• 总胆固醇降低

• 极低密度脂蛋白降低

• 低密度脂蛋白降低

• 血清磷脂降低

• 游离脂肪酸降低

• 血液药物浓度测定

• 叶酸,叶酸盐降低

• 维生素A降低

• 维生素E降低

• 胡萝卜素降低

• ·体液 分泌物 排泄物检查

• 大便: 苏丹染色脂质脂肪阳性

• ◇病理检查

• 肠活检：粘膜细胞脂滴

• 肠活检：空肠异常

• 无β脂蛋白血症 — 疾病关系

• ◇并发症

• 吸收障碍综合征

• 脂肪泻

• 维生素E缺乏

• 智力低下

• 视网膜炎

• 小脑性共济失调

• 视力缺失

• 维生素A缺乏

• 视网膜静脉周围炎/伊尔斯病

• 蛋白尿

• 弓形足

• 脊柱侧凸

• 甲亢性周期性瘫痪

• 无β脂蛋白血症 — 诊断措施/步骤

• ◇筛查性措施

• 总胆固醇测量

• 尿：蛋白测量(尿蛋白浓度)

• 低密度脂蛋白胆固醇测量

• 甘油三酯测量

• 红细胞平均血球体积测定

• 极低密度脂蛋白胆固醇测量

• 结合珠蛋白测量

• 磷脂测量

• 乳糜微粒测量

• 苏丹染色脂质脂肪/大便

• 网织红细胞计数

• 维生素A测量

• 维生素E测量

• 红细胞叶酸测量

• 血清叶酸测量

• 游离脂肪酸测量

• 脂质测量

• 血涂片：红细胞形态检查

• ◇鉴别性措施

• 血沉测量

• ◇特异性措施

• 小肠活组织检查

• Google提供的相关广告

• 无β脂蛋白血症的病因、症状、诊断、治疗方法
• 无β脂蛋白血症 — 扩展阅读